肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在海北已完成肿瘤手术或穿刺活检,希望了解后续精准治疗方向的人士。
- 在海北接受治疗后,病情出现变化,需要寻找新治疗靶点的朋友。
- 考虑在海北使用靶向药或免疫治疗,希望提前评估潜在获益可能性的您。
- 有肿瘤家族史,想了解自身肿瘤是否与遗传相关的海北居民。
- 希望一次性获得全面基因信息,避免未来反复检测的肿瘤人士。
- 主治医生在海北建议进行深入基因分析以指导后续疗程方案的案例。
这个检测能查出什么?
这项检测好比给肿瘤进行一次‘深度体检’和‘身份排查’。核心是分析您提供的肿瘤组织样本中近两万个基因的外显子信息。它能发现可能与肿瘤发生发展相关的基因突变、缺失或重复,特别是与靶向药物、免疫药物(如PD-1抑制剂)和PARP抑制剂等疗效相关的关键变化。检测还能评估TMB、MSI和PD-L1表达等免疫治疗相关指标,以及同源重组修复功能状态。简言之,它能帮助揭示肿瘤的‘弱点’,为后续用药选择提供线索。需要注意的是,它主要检测已知的基因区域,无法覆盖所有未知基因变化,且结果解读需结合您的具体情况由专业人士进行。
检测过程麻烦吗?
您无需专门为检测进行穿刺或手术。检测使用的样本是您过去诊疗过程中已有的组织材料,例如手术切下的石蜡包埋块、制作好的病理切片,或是新鲜的穿刺活检组织。如果这些材料保存在海北的医院病理科,通常可以由机构协调取样寄送。您无需空腹。整个过程无痛,不涉及额外创伤。部分情况下也可能需要您配合提供一份外周血作为对照。您可以选择在海北的合作服务点咨询并启动流程,或通过官方渠道邮寄样本。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,在专业实验室环境下进行,技术本身成熟可靠。实验室会通过严格的质控流程来保障数据的准确性。对于检测到的基因变异,我们会提供详尽的解读报告。但请注意,任何检测技术都存在极小的技术误差可能,且基因检测结果需要结合您的病理诊断、影像学等其他临床信息综合判断。如果报告中提示某些意义不明确的基因变异,或发现与遗传风险相关的胚系突变,建议您在海北寻求遗传咨询或相关专科医生的进一步指导。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前准备好过往的病理报告,以确认样本的可用性。
- 检测为自费项目,价格为28800元,不支持医保报销,请在海北确认支付方式。
- 签署文件前,请仔细阅读知情同意书,了解检测内容、意义及局限性。
- 样本寄送前,请确保病理科提供的样本信息(如姓名、病理号)准确无误。
- 报告出具后,结果解读至关重要,建议与您的主治医生或在海北的咨询顾问共同探讨。
- 检测结果属于个人隐私信息,请妥善保管您的报告。
- 部分结果可能提示遗传风险,请根据建议考虑是否进行遗传咨询。
- 检测结果基于送检样本,肿瘤可能存在异质性,解读时需考虑此因素。
用户评价 (14条,均分4.7)
我是化疗前做的检测,想看看有没有其他选择。报告出来很准,和我之前在三甲医院做的单基因结果对得上,而且还多了很多有用信息。尤其是PD-L1表达那部分,有明确的百分比和解读,主治医生都说数据很可靠,参考价值大。
机构回复
准确性和与临床的契合度是我们的核心追求。很高兴检测结果得到了您和主治医生的双重认可,能为您的治疗决策提供坚实依据,我们倍感欣慰。
主治医生推荐做这个套餐指导二次手术方案。我特意问了数据会不会被卖给药企,咨询师很肯定地说检测数据与个人身份信息是分离存储的,而且有法律协议约束绝对不做商业用途。看了他们的资质和协议条款,我才下定决心。
机构回复
感谢您的仔细与谨慎。我们郑重承诺,所有用户数据仅用于本次检测的医学分析及您授权的用途,我们与所有合作方均签订严格的保密与数据安全协议,从法律和伦理层面杜绝数据滥用,请您放心。
检测过程挺顺利的,但感觉价格还是偏贵,虽然有医保报销一部分,但自付额也不小。不过回头想想,从环境、设备到人员,看起来都是一流的,可能成本就在这儿吧。报告解读医生给了二十多分钟时间,很耐心,没敷衍。算是为专业和环境付费了。
机构回复
感谢您的理解和反馈。我们的定价基于国际先进的测序平台、严谨的生信分析、资深专家团队及全方位的服务体验。我们也在积极探索更多元化的支付方案,以期减轻用户的经济负担。感谢您对我们专业价值的认可。
结直肠癌患者,检测过程顺利,报告准时。数据量很大,准确性应该没问题,医生是认可的。但可能因为信息太多,重点可以再突出一些。另外,希望以后App里查询报告进度能更实时一点,现在有半天延迟。
机构回复
感谢您如此细致的反馈!关于报告重点提炼和APP进度更新及时性的建议,我们已收到,并会转达给技术和报告团队进行优化,努力提升体验。
我妈妈二次手术前做的这个套餐,用来评估后续方案。提交材料时,我发现他们APP上上传身份证和病历,都是打水印‘仅供XXX检测使用’的,而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用,挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细!我们采用动态水印和本地不保存策略,正是为了杜绝信息在非必要环节的留存,从源头保障信息安全。感谢您的反馈!
单位体检发现肺结节,医生说有风险。自己网上查资料越查越怕,最后决定自费做个基因检测求个心安。虽然结果出来是阴性,暂时不用手术,但报告里详细分析了我的遗传风险和后续监控建议,心里踏实多了。一次性投入,买个长期的健康管理依据。
机构回复
感谢您的选择。预防性检测的核心价值之一就是提供明确的循证依据,帮助避免不必要的焦虑或干预。您对健康的前瞻性管理令人敬佩,请定期随访,我们会根据最新研究为您更新相关信息。
家里有肿瘤家族史,我这次体检发现了个小肿瘤,咬牙做了这个套餐。说实话肉疼,但拿到报告后觉得值了。不仅明确了我的用药方向,还提示了一些遗传风险,让家里人也能提前警惕。这钱算是给健康投资了。
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感谢您分享如此深刻的体会。我们相信,一份全面的基因检测报告的价值远不止于当下,更能为整个家庭的健康管理提供长远指导。祝您和家人健康平安!
因为家族肠癌史来做筛查。咨询中心布置得很有科技感,墙上用易懂的图示展示了检测原理和意义,等待的时候看看也能学到东西。帮我预约的客服和后来的遗传咨询师态度都超级好,回答问题不厌其烦。整个环境没有消毒水味,反而是淡淡的香薰,让人心情比较放松。
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感谢您注意到了我们在科普展示和感官体验上的用心。我们希望通过清晰的科普和舒适的环境,帮助用户更好地理解检测,缓解焦虑。您的放松和认可是我们持续优化服务的动力。
报告内容很专业,信息量巨大。但部分图表和统计术语对于普通患者来说还是有点门槛,虽然电话解读会讲,但事后自己翻看纸质报告时,有些地方还是会迷糊。如果能附一份更简明的‘患者版摘要’可能会更友好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已经在规划开发面向不同阅读需求的报告版本。您提到的‘患者版摘要’想法非常好,我们会纳入产品改进计划,让报告更易读、更贴心。
我是一名结直肠癌患者,术后做的检测。报告里提到一个罕见的基因突变,我和本地医生都拿不准。我把问题反馈给检测机构,他们居然在两天内帮我联系到了一位在这个突变领域有研究的专家,进行了三方会诊答疑。这种超出预期的售后支持,让我觉得他们是真的在为用户解决问题,而不只是卖个产品。
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您的案例比较特殊,能通过我们的专家网络为您提供更深度的支持,解决了您的困惑,我们同样感到欣慰。我们的目标是利用自身的医疗资源,为每一位用户扫清理解报告和应用报告的障碍。感谢您的信任!
报告出来显示有靶向药可用,但其中一种国内还没上市。我本来只是随口问了下客服,没想到他们不仅告诉了我怎么查询临床试验,还过了几天主动给我发来了一个正在招募、且条件可能符合的国际多中心临床试验的详细信息。这种主动‘多走一步’的服务,让我看到了希望。
机构回复
我们非常理解您寻求更多治疗机会的迫切心情。除了检测本身,我们的团队也会持续关注国内外最新的药物和临床进展。能在您抗癌的路上提供多一种可能的信息支持,我们义不容辞。祝您早日找到合适的治疗方案!
检测结果对我后续用药指导很关键,但我对其中一项指标的意义一直没弄明白。后来他们竟然安排了一次线上视频会议,由一位资深的医学专家单独给我讲解了20分钟,直到我彻底明白。这种深度服务,五星好评。
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感谢您的认可!复杂信息的理解至关重要,我们愿意通过更直接、深入的方式进行讲解,确保您完全知情。您的理解是对我们专业服务的最好回报。
因为要取组织样本,流程上我有点担心。客服专门建了个小群,把我和对接的实验室老师拉在一起,任何进度都在群里同步,有问题秒回,感觉像有个专属后勤小队。这种透明化和团队协同的服务,极大缓解了我的焦虑。
机构回复
感谢您的反馈。组织样本检测环节多,我们通过小群组服务确保沟通无缝、进度可视,这正是为了消除用户的不确定感。很高兴这个方式能为您带来安心体验,我们会继续保持。
速度确实快,一周内。报告准确性方面,医生反馈PD-L1检测结果和他们院内检测结果高度一致,而外显子测序还额外提供了很多基因信息。服务整体不错,就是觉得对于自费患者来说,费用还是偏高了一些。
机构回复
感谢您和医生的双重认可。检测成本主要来自试剂、平台与分析师团队,但我们始终在寻求降低成本的方法。我们会持续努力,让精准检测的价值惠及更多用户。
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